出生前診断(NIPT)費用や精度、条件は?デメリットはある?

出生前診断は、いちどは耳にした事があっても「実際にどのような検査を受け、どのような事が分かるのか」というのは、知らない方も多いかもしれません。

出生前診断の種類や、どのような検査を受けるのか、それによって何が分かるのかなどをチェックしてみましょう。

出生前診断とは


「出生前診断」とは、おなかの赤ちゃんに染色体異常といった遺伝性疾患や、先天的な病気がないかどうかを調べるための検査です。
生まれる前に赤ちゃんの異常がわかれば、専門的な治療の準備がはじめやすくなります。

出生前診断は、いわゆる「妊婦健診」とは別物です。

↓妊婦健診の詳細はこちらの記事をチェック!

出生前診断では、どんな病気がわかるの?


出生前診断をうけると、赤ちゃんに関するつぎのような病気の可能性がわかります。

13トリソミー(パトウ症候群)・18トリソミー(エドワーズ症候群)・21トリソミー(ダウン症候群)

「トリソミー」とは、通常2本で対になっている染色体が、1本プラスされて3本組になってしまっている染色体異常をさします。

13番目の染色体がトリソミーになっている「13トリソミー」や、18番目の染色体がトリソミーになっている「18トリソミー」は、重度の先天性障害として知られています。
これらのトリソミーでは、奇形や重度の知的障害を持って生まれる可能性が高く、生後1年以内に亡くなるケースが多いようです。

21番目の染色体がトリソミーになっている「21トリソミー」は、一般には「ダウン症」や「ダウン症候群」と呼ばれます
ダウン症の子どもは、そうでない子よりも成長がゆっくりな傾向があるため、運動能力や知力に問題がでたり、周囲のサポートが必要なケースがあります。
↓こちらの記事もあわせてチェック!

ターナー症候群

女性染色体異常のひとつです。
外見的な特徴は出生後にはみられず、大きくなるにつれて異常があらわれはじめます。
98%は胎児の段階で自然流産となってしまいます。

12歳になっても乳房の発達が始まらなかったり、16歳を迎えても初潮が始まらない子で低身長である場合は、ターナー症候群の可能性が高いといわれています。

クラインフェルター症候群

男性染色体異常のひとつです。
小さいうちは普通の男児と変わりありませんが、成長とともに高身長になったり、体つきがきゃしゃで女性のような体格になる場合があります。

思春期ごろにあらわれるさまざまな症状から検査にいたり、この症候群が確定することも多いようです。
無精子症なども判明する場合があります。

最近の研究では、クラインフェルター症候群とそうでない人を比べた場合に、自閉症発症のリスクが高まることも判明しました。

まったく症状が現れない方もなかにはいるようです。

開放性神経管奇形(二分脊椎、無脳症)

神経管の異常で、脳や脊髄の発達に問題が生じる疾患です。

二分脊椎は、脊髄の発達異常によって下半身が麻痺する病気ですが、早期に手術をすれば快復も見込めます。
無脳症は、脳が発達しない重度の疾患で、出産後まもなく死に至るケースが多いようです。

出生前検査の種類と検査時期


出生前診断には、つぎのような検査があります。

検査名 絨毛検査(CVS) 羊水検査 母体血胎児染色体検査(NIPT) 母体血清マーカーテスト 胎児ドック(胎児スクリーニング検査)
検査の性質 確定的検査 非確定的検査
検査時期のめやす 妊娠10~14週 妊娠16~19週 妊娠10~22週 妊娠15~18週 初期:妊娠11~13週、
中期:妊娠18~25週
検査費用 10~20万円 20万円前後 1~2万円 2~5万円
判定精度 99.1%
※ダウン症の場合99.9%
99.7%
※ダウン症の場合99.9%
ダウン症の場合99.1% ダウン症の場合80%程度 ダウン症の場合80%~
※検査内容による
検査条件 実施要件に該当する希望者 希望すればだれでも可
わかる障害 染色体疾患全般 13トリソミー、
18トリソミー、
21トリソミー
18トリソミー、
21トリソミー、
神経管奇形など
13トリソミー、
18トリソミー、
21トリソミー、
ターナー症候群など

それぞれの検査がどのような内容なのか、具体的にみていきましょう。

確定的検査

確定的検査とは、診断の精度が高く、赤ちゃんの疾患の可能性をより正確に判定できる検査方法です。
精度は高いのですが、その反面、リスクが伴うことも多い診断方法といえます。

絨毛検査(CVS)

絨毛検査は、妊娠初期に受けられる確定的な検査です。
胎盤のもととなる絨毛組織を採取し、細胞を調べます。

おなかに針を刺す方法と、腟から管を入れる方法があります。
同じような検査ができる羊水検査と比べ、流産する危険性が高いといわれてきましたが、近年では大きな差はないと考えられているようです。

絨毛採取によって、主に遺伝子や染色体の異常によって引き起こされる神経管奇形、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミーなどの疾患を調べることが出来ます。

  • 実施時期:妊娠10~14週頃
  • 費用:10~20万円
  • 判定精度:99.1%(※ダウン症の場合99.9%)
  • 検査条件:実施要件に該当する希望者(※)

(※)該当者は以下のとおりです。

  1. 夫婦のいずれかが,染色体異常の保因者である場合
  2. 染色体異常症に罹患した児を妊娠,分娩した既往を有する場合
  3. 高齢妊娠の場合
  4. 妊婦が新生児期もしくは小児期に発症する重篤なX連鎖遺伝病のヘテロ接合体の場合
  5. 夫婦の両者が,新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体劣性遺伝病のヘテロ接合体の場合
  6. 夫婦の一方もしくは両者が,新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体優性遺伝病のヘテロ接合体の場合
  7. その他,胎児が重篤な疾患に罹患する可能性のある場合

羊水検査

羊水検査(羊水穿刺法)は、妊娠中期に受けられる確定的な検査です。

局所麻酔をして、ママのおへその下あたりから細い針を慎重に刺して少量の羊水を採取し、中に含まれる赤ちゃん由来の細胞を培養して、染色体を調べます。
赤ちゃんはまた新しい羊水を生産するので心配ありません。

羊水検査でわかるのは、染色体の大きな異常です。
具体的には、染色体の異常によって引き起こされる顔の構造異常、13/18/21トリソミー(ダウン症候群)、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などを調べられます。

羊水検査をすれば、99.9%の精度でダウン症を診断可能です。

しかし、羊水検査では小さな異常や遺伝子異常までは調べられませんし、ごくまれに流産や感染を引き起こすことがあります

胎盤が子宮の前側にある時やおなかが張っているときは、検査することはできません。

検査結果の判定には、2~3週間かかります。

  • 実施時期:妊娠16~19週頃
  • 費用:10~20万円
  • 判定精度:99.7%(※ダウン症の場合99.9%)
  • 検査条件:実施要件に該当する希望者(※)

(※)該当者については、「絨毛検査」の条件とおなじです。

↓こちらの記事もあわせてチェック!

非確定的検査

非確定的検査は、精度があまり高くないものも多く、赤ちゃんの疾患度合があまり正確にわからないこともあります。
検査リスクが少ないため、母子ともに負担がかからないのがメリットです。
はじめに非確定的検査をうけておいて、異常が疑わしい場合だけ確定的検査にすすむという方法が一般的になっています。

新型出生前診断【母体血胎児染色体検査】(NIPT)

低リスクの非確定的検査のなかでとくに精度の高い検査方法が、2013年にはじまった「母体血胎児染色体検査」(NIPT)で、「新型出生前診断」や「無侵襲的出生前遺伝学的検査」などと呼ばれることもあります。
NIPT検査とは、つぎのようなものです。

高精度・低リスクの血液検査

母体血胎児染色体検査(NIPT)でおこなうのは、妊婦さんの血液検査です。
具体的には、妊婦さんから少量の血液を採取し、血液の中に含まれている胎盤由来の胎児のDNA片を、最新の医療技術を用いて検出します。

NIPTでは、13/18/21トリソミー(ダウン症候群)の検査が可能です。
結果がわかるまでには、2週間ほどかかります。

新型検査であるNIPTは、高精度・低リスクの出生前診断方法として注目を集めています。
しかし、検査を受けられるのは、要件に該当する希望者に限られます。

検査可能期間は妊娠10~22週頃と長くなっていますが、陽性判定が出たときに羊水検査で確定診断をだすことを考えると、妊娠15週目くらいまでの受診がのぞましいようです。

  • 実施時期:妊娠10~22週頃(確定診断にすすみたい人は15週目までが目安)
  • 費用:20万円前後
  • 判定精度:ダウン症の場合99.1%
  • 検査条件:実施要件に該当する希望者(※)

(※)該当者は以下のとおりです。

  • 35歳以上の高齢出産になる人(出産予定日時点)
  • 染色体異常の赤ちゃんを妊娠した経験がある人
  • パパかママに染色体異常(均衡型ロバートソン転座)があり、赤ちゃんに13/21トリソミー(ダウン症)の可能性がある人
  • ほかの出生前診断(母体血清マーカーテストや胎児ドック)で、赤ちゃんの染色体異常の可能性が判定された人
NIPT検査は日本医学会認定の病院で受診しよう

クローズアップされる機会の多いNIPT検査ですが、最新の検査技術であるため、日本医学会認定の施設で入念なカウンセリングとともに実施されることが推奨されています。

NIPT認定施設は、平成29年9月26日時点で88施設です。
その一部を以下にご紹介します。

東京のNIPT認定病院
  • 昭和大学病院
  • 独立行政法人 国立成育医療研究センター
  • 東京女子医科大学
  • 山王病院
  • 聖路加国際病院
  • 慶應義塾大学病院
  • 日本医科大学付属病院
  • 東京慈恵会医科大学附属病院
  • 日本赤十字社医療センター
  • 東邦大学医療センター大森病院
  • 総合母子保健センター愛育病院
  • 東京大学医学部附属病院
  • 東京医科歯科大学医学部附属病院
  • 東京医科大学病院
  • 杏林大学医学部付属病院
  • 公益財団法人日本心臓血圧研究振興会附属 榊原記念病院
  • 一般社団法人 至誠会第二病院
埼玉のNIPT認定病院
  • 埼玉医科大学病院
  • 瀬戸病院
  • 獨協医科大学越谷病院
  • 北里大学メディカルセンター
大阪のNIPT認定病院
  • 大阪市立総合医療センター
  • 大阪大学医学部附属病院
  • 大阪府立母子保健総合医療センター
  • 独立行政法人 国立循環器病研究センター
  • 関西医科大学附属枚方病院
  • 公益財団法人 聖バルナバ病院

母体血清マーカーテスト

母体血清マーカーテストは、採血検査でおこないます。
血液中のマーカー(指標となるホルモン)濃度を調べて、ダウン症候群といった染色体異常が発生する確率を割り出します。

母体血清マーカーテストには、「トリプルマーカーテスト」と「クアトロマーカーテスト」の2種類があります。
双方の違いは、調べるマーカーの数になっていて、トリプルの方が3つ、クアトロが4つです。

このテストでは、主に染色体の異常によって引き起こされる神経管奇形、ダウン症候群、18トリソミーなどの確率を調べられます。

マーカー数の多いクアトロマーカーのほうが判定精度は上ですが、どちらのマーカーテストも、確定診断をするには羊水検査を受ける必要があります。

  • 実施時期:妊娠15~18週頃
  • 費用:1~2万円
  • 判定精度:ダウン症の場合80%程度
  • 検査条件:希望すればだれでも可能

↓こちらの記事もあわせてチェック!

胎児ドック(胎児スクリーニング検査)

胎児ドック(胎児スクリーニング検査)では、超音波診断装置(エコー)や血清マーカーなどを複合的に使用して、おなかの赤ちゃんの発育を診断します。
「コンバインド・テスト(組み合わせ検査)」などと呼ばれることもあるようです。

妊娠初期の胎児ドックでは、血清マーカーに加え、赤ちゃんの首の後ろのむくみ(NT:nuchal translucency)などを調べます(※)
この検査では、ダウン症候群や神経管奇形、18トリソミー、ターナー症候群のほか、心臓疾患などの可能性もわかります。

※NTについて:
むくみが確認されると、染色体異常児である確率がアップします。
ただし、正常な赤ちゃんにもむくみが見られることはあり、妊娠週数が進むにつれて、むくみが消えてなくなることも多いようです。

妊娠中期の胎児ドックでは、超音波検査とカウンセリングがメインになります。
主に胎児の大きさや形態異常などをチェックすることが多いようです。

  • 実施時期:初期は妊娠11~13週、中期は妊娠18~25週頃
  • 費用:2~5万円
  • 判定精度:ダウン症の場合80%~(検査内容による)
  • 検査条件:希望すればだれでも可能

↓こちらの記事もあわせてチェック!

出生前診断のメリットとは?


出生前診断をすると、どんな利点があるのでしょうか。

胎児の「もしも」にそなえられる

赤ちゃんがおなかのなかにいるうちから異常がわかれば、あらかじめ病院を探したり、病気についてくわしく知る猶予ができます。
産まれてすぐにケアを開始できたり、両親ともに心の準備ができることが大きなメリットといえるでしょう。

心の負担を軽くできる可能性

妊娠中は、おなかの赤ちゃんが無事に育ってくれるかどうか、なにかと不安がつきまとうものです。
出生前診断である程度の情報がえられれば、心にゆとりができ、前向きな気持ちで出産をむかえられることもあるでしょう。

問題点やデメリットは?


反対に、出生前診断にはどんな問題があるのでしょうか。

すべての疾患がわかるわけではない

出生前診断でわかるのは、ダウン症など一部の障害に限られます。
また検査方式にもよりますが、判定結果は絶対のものではなく、あくまで目安でしかないことも多いものです。
異常の確率を指摘されかえって不安になったり、陰性判定に安心していたのに想定外の病気に見舞われる可能性も懸念されます。

流産のリスク

絨毛検査や羊水検査といった出生前診断では、多少なりともママと赤ちゃんに負荷がかかります。
その結果、腹膜炎や破水、流産といったトラブルにみまわれる危険性もあるのです。
なんのための検査なのか、よく考えてから受ける必要があるといえるでしょう。

中絶による「命の選別」がおこる倫理問題

日本では、妊娠22週未満(21週6日まで)なら、赤ちゃんの人工妊娠中絶が認められています。
出生前診断で異常リスクが指摘された場合には、障害をもった子どもを育てる自信がないために中絶手術を選択する人もいるようです。

人それぞれの事情があるので、他人がとやかく指図できることではありません。
堕胎したらしたで、後ろめたさや後悔がつきまとうともいいます。

出生前診断は、ジレンマや葛藤、倫理的問題と背中合わせにあるものなのです。

出生前診断を受ける人の年齢や割合はどれくらい?


出生前診断にはメリット、デメリット双方あります。
実際に検査に踏み切る人は、どれくらいいるのでしょうか?

ひと口に出生前診断といっても、胎児ドックなどの非確定的なものまで含めるとなると、さまざまな医療機関でだれもが受診可能です。
そのため、正確な受診者の比率や人数はわかっていません

日本では、出生前診断はまだまだ一般的にはなっていないようです。
受ける人が少数派であることに加え、存在すら知らなかったという人もいるかもしれません。
産婦人科でも、高齢出産などとくに理由がない限りは、積極的に出生前診断をすすめることはないようです。

出生前診断の正確な受診者数はわかりませんが、新型出生前診断である「母体血胎児染色体検査(NIPT)」については、臨床研究もかねているため、NIPTコンソーシアムによって以下のようなデータが統計されています

【NIPT検査の導入から1年間のデータ】

  • 受診者数:7,740人
  • 高齢妊娠の対象者:95.4%
  • 平均年齢:38.3歳
  • 平均妊娠週数:13.3週
  • 陽性判定:141人(1.8%)
  • 陰性判定:7,581人(98%)
  • 判定保留:18人(0.23%)
  • 受診者のピーク年齢:39歳
  • 陽性者のピーク年齢:40歳

出生前診断、結局するべき?しないべき?


出生前診断を受けるかどうかについては、賛否両論あります。
それぞれについて、見かける意見の一部をみてみましょう。

賛成派の意見

  • 異常がないという判定結果をみて、不安材料のひとつから解放され、安心して出産をむかえられた。
  • 中絶をみすえたうえでの出生前診断もいたしかたない。
    苦労するのが自分だけならまだしも、子どもの将来を考えると、異常がわかっていながらムリにでも産もうというのはかわいそうだし、エゴに感じられる。
  • 自分たちが死んだあとのことや、上の子どもやほかの家族のことを考えると、リスクはなるべくさけておきたい。
  • 実際に育てるのは親なので、外野が無責任にとやかく言うべき問題ではない。
    検査を受けたい人は受ければいい。
  • 障害者にさける福祉費用が限られている側面から、育てる自信のない人には辞退してもらう(=中絶してもらう)というのも選択肢のひとつであり、それが結果的にほかの障害者のためにもなるという考えかたもできる。

反対派の意見

  • 日本の場合にはアメリカなどと異なり、障害児のケア準備のためではなく、堕胎が第一選択肢になってしまっている。
    中絶ありきの出生前診断には反対。
  • 診断結果は絶対のものではないし、検査だけではわからない病気もたくさんあるのにも関わらず、リスクをさけるために中絶を考えるのはおかしい。
  • 胎児もりっぱな命なので、中絶を選択することは殺人に等しい。
    出生前診断によって、それをする人が増えているので反対。
  • 診断結果をうけて、いざ中絶してみると、おろした赤ちゃんのことが忘れられずに後悔する人もいる。
    それくらいだったら検査しないほうがマシ。
  • ただ単に障害があるというだけで、生まれることすらかなわない可能性があるというのはおかしい。

出生前診断には入念な遺伝カウンセリングと夫婦の話し合いが大切


出生前診断は便利なものですが、同時にデメリットやリスクをともなうものです。
利点と問題点とを十分に理解し天秤にかけたうえで、検査を受けるかどうかを決めましょう。

検査を検討する場合には、医師に相談したり、しっかりとした「遺伝カウンセリング」を受けることも大切です。
また、もしも検査結果が赤ちゃんの障害を知らせるものだったとしたらどう受けとめるのかを、事前に夫婦でしっかり話し合っておく必要もあります

出生前診断によってわかる障害の種類は少なく、生まれてからわかる障害のほうが多いという現実もあります。

出生前診断を検討している人は、なんのために検査を受けるのか、どんな検査結果がでても受け止められるのか、結果に対する行動に後悔はしないかなどをよく考えるべきなのではないでしょうか。

注目記事

【おすすめしたい葉酸サプリランキング】効果・成分・値段で徹底比較!

葉酸の含有量や一緒にとれる栄養成分など、あらゆる角度から調べ、本当におすすめしたい葉酸サプリメント3つを選びました!

      

【2017年版!妊娠線予防クリームランキング】効果トップ3はどれ?選び方のポイントは?

妊娠線クリーム選びで大事にしたいポイントと、先輩ママから支持された評判の妊娠線クリームをランキングでご紹介します。

気に入ったらシェア

スポンサーリンク

スポンサーリンク