出生前診断について学びましょう!

出生前診断について学びましょう!

出生前診断

出生前診断とは、赤ちゃんの染色体異常だけでなく、先天的な病気があるかどうかを調べるために、赤ちゃんがママのおなかの中にいるときに検査をして調べる事を「出生前診断」といいます。

生まれる前に赤ちゃんの状態を知ることで、何らかの異常があっても出生後の赤ちゃんの治療の準備をしたりと、すぐに専門のケアが受けられます。出生前診断には、「超音波画像診断」「羊水検査」「母体血清マーカー検査」などがあります。

その中でも広く知られているのが「羊水検査」です。1度は耳にした事があっても「実際にどのような検査を受け、どのような事が分かるのか」というのは、知らない方も多くいます。出生前診断の種類、どのような検査を受けるのか、それによって何が分かるのかをここで学んでいきましょう。

出生前診断の解説の前に難しい言葉を少しだけ解説

13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーとは

一般的に染色体異常として知られており、18トリソミーや13トリソミーは重度の先天性障害として知られており、多くの奇形および重度の知的障害を持って生まれるため、生後1年以内に亡くなる子が多いといわれています。21トリソミーは、ダウン症で知られている「ダウン症候群」のことです。

ターナー症候群とは

女性染色体異常の一つですが、外見的には異常はありません。大きくなるにつれ異常が現れます。98%は胎児の段階で自然流産となってしまいます。12歳になっても乳房の発達が始まらない、または16歳を迎えても初潮が始まらない子で低身長である場合は、ターナー症候群の可能性が高いといわれています。

クラインフェルター症候群とは

男性染色体の異常の一つです。小さいうちは普通の男児と変わりありませんが、身長の伸びが早い時期に止まり、体つきがきゃしゃで女性のような体格になります。思春期ごろにさまざまな症状が現れることからこの症候群が疑われ、検査をし確定となり、無精子症なども判明する場合が多いです。最近の研究では、自閉症的傾向が一般よりも高いことが判明しています。まったく症状が現れない方も中にはいるようです。

出生前検査の種類と検査時期について

出生前診断には以下の種類があります。

出生前診断

絨毛検査(CVS)

妊娠9~11週頃、羊水検査より早い時期に受けられます。胎盤のもととなる絨毛組織を子宮から採取し、細胞を調べます。おなかに針を刺す方法と腟から管を入れる方法がありますが、同じような検査ができる羊水検査と比べ、流産するリスクが約10倍と高いため、あまり行われていません。主に遺伝子や染色体の異常によって引き起こされる神経管奇形、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミーなど、3800種類あまりの病気を調べることが出来ます。絨毛検査の費用は10~20万円程度です。

新型出生前診断(NIPT)

妊娠10週目~22週目までの妊婦さんから少量の血液を採取し、血液の中に含まれている胎児のDNAの断片を、最新の医療技術を用いて検出するものです。21トリソミー(ダウン症候群)、精神遅滞や発育異常が出る13トリソミーと18トリソミーという3つの染色体異常を調べることができます。新型出生前診断は少量の採血ですむため、母体への負担を大幅に軽減することができます。新型出生前診断の費用は20万円程度です。

NT測定

妊娠11週~13週頃、超音波画像上の決まった測定法で、赤ちゃんの首の後ろのむくみ(NT:nuchal translucency)を調べる検査です。むくみが確認されれば、染色体異常の確率が高まるとされていますが、正常の赤ちゃんにもむくみは見られ、妊娠週数が進むにつれて、むくみが消えてなくなることも多いです。主に染色体の異常によって引き起こされる神経管奇形、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、ターナー症候群などを調べることが出来ます。

母体血清マーカーテスト

トリプルマーカーテスト、クアトロテストの2種類があります。妊娠15~18週頃、母体の血液中の3つのマーカー(指標となる物質)の濃度を調べて、ダウン症候群などの染色体異常の起こる確率を割り出すことのできる検査です。同じ目的で4つのマーカーを調べるのが「クアトロテスト」です。どちらにしても、確定診断を受けるためには羊水検査が必要になります。母体血清マーカーテストの費用は1~2万円程度です。主に染色体の異常によって引き起こされる神経管奇形、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミーなどを調べることが出来ます。「母体血清マーカーテストをすると何が分かるの?」の記事はこちら

羊水検査

妊娠16週~19週頃に行う検査です。局所麻酔をして、ママのその下あたりから細い針を慎重に刺して少量の羊水を採取し、中に含まれる赤ちゃんの皮膚細胞を培養して、染色体を調べる検査です。(赤ちゃんはまた新しい羊水を生産するので心配ありません。)染色体の大きな異常はわかりますが、小さな異常や遺伝子異常までは調べることはできません。

胎盤が子宮の前側にある時やおなかが張っているときは、検査することはできません。ごくまれに、流産や感染を引き起こすことがあります。

主に染色体の異常によって引き起こされる顔の構造異常、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などを調べることが出来ます。羊水検査をすれば、99%の精度でダウン症を診断できます。羊水検査の費用は10~15万円程度です。羊水検査についてはこちらもご覧ください

その他:胎児ドック(胎児スクリーニング検査)

胎児ドック(胎児スクリーニング検査)というのは超音波診断装置(エコーなどを使用しておなかの赤ちゃんの発育を診る出生前診断の一つです。18トリソミー、13トリソミー以外にも様々な赤ちゃんの状態を確認する事が出来ます。胎児ドック(胎児スクリーニング検査)についてはこちら

出生前診断のメリットとは?

出生前診断には大きなメリットがあります

  • おなかの中にいる時に赤ちゃんの状態を知ることで、何らかの異常があったとしても、産まれてくる前に心の準備ができる事
  • 産まれてすぐの赤ちゃんの治療の準備が出来き、専門のケアを受けられる などがあります

受ける検査のリスクを十分理解したうえで、検査を受けるかどうかを決めましょう。そしてもしも、検査結果が赤ちゃんの障害を知らせるものだったとしたら・・・どう受けとめるのかを、しっかりと夫婦で話し合っておく必要があります。出生前診断によってわかる障害の種類は少なく、生まれてからわかる障害のほうが多いというのも現実です。

検査にはいろいろな問題が含まれていることを知っておき、出生前検査は、受ける前に夫婦で一度じっくり話し合って、お互いの考えを知っておくことが大切です。

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