【21トリソミーとは】特徴・合併症・寿命など詳しく解説

21トリソミー(ダウン症)は、特徴的な顔貌(かおかたち)を持つことから顔つきだけで「うちの子もダウン症児なのではないか」と心配される人もいます。

21トリソミーとはどのような病気なのか、その診断方法や原因、症状の特徴から平均寿命などを徹底解説いたします。

21トリソミーとは?

21トリソミーは人の染色体異常をより詳しく分けて付けられた用語です。
人の染色体23組のうち、21番目の染色体が3本になっており知的障害発達障害を起こします。

最初にこの病気を発表した博士(ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン)の名前をとって「ダウン症候群」とも呼ばれています。
通常の遺伝子染色体にある生命活動に必要な遺伝情報に異常があるため、死産や流産などになってしまうことも多くなります。

しかし、21トリソミーだけは染色体トリソミーの中でも生存率が高く、20%の確率で生存できます。

21トリソミーの3つの型

21トリソミーには、3つの型があります。

標準型

標準型21トリソミーは、通常22本の染色体が1本増え23本となっています。
21トリソミーのうち約95%がこの型と言われています。

転座型

21番めの性染色体異常が他の染色体とくっついて起こる21トリソミーが「転座型」です。
ダウン症児全体の中の5%ほどが親の転座染色体保因によって引き起こされています。

モザイク型

モザイク型21トリソミーは、21番目の染色体の中に2本の細胞と3本の両方が混在することによって起こる21トリソミーの型です。

診断方法

21トリソミーの診断方法には複数の方法があります。

一番ポピュラーで副作用がなく、医師が必ずチェックしてくれる方法に超音波検査(エコー検査)の映り方で判断するものがあります。
その他にも、妊娠中にわかる診断方法が4つありますのでご紹介します。

母体血清マーカーテスト

この検査は妊娠15週から20週頃に母親が受ける血液検査から、胎児に21トリソミーの可能性があるかどうかを判定する検査方法です。

クアトロテストとも呼ばれ、血液中の4つの成分で21トリソミーの他18トリソミー、開放性神経管奇形である可能性を判断します。

しかし、可能性があるという程度であまり検査としての精度が高くないのが難点です。

羊水検査

こちらの検査方法は、99%とかなり高い確率で21トリソミーなど胎児の染色体異常を見つけることができる方法です。

しかし、長い注射針のようなものを腹部に差して羊水を採取することから、まれに流産の原因となる場合もあります。
そのため、検査できる期間も妊娠15週から18週までと長い妊娠期間中の3週間しか行うことができません。

絨毛検査

こちらも羊水検査と同じように妊婦の腹部に直接長い針を差し、胎児の染色体異常の発見をする検査です。

流産のリスクがありますが、妊娠9週から14週までの早い時期に検査できるのがメリットとなっています。羊水検査と絨毛検査は染色体検査とも呼ばれています。

新型出生前診断

新型出生前診断とは2013年に日本でも認められたばかりの新しい先天性遺伝子異常を調べる方法です。
その陰性的中率は99.9%と驚異的な的中率を誇る方法です。

母親の血液を少量採取しておこなわれるため流産のリスクもありませんが、胎児の選別になるのではないかという観点から臨床検査の一種として認可されている検査です。
費用も保険適用外で20万円と高額の出費となります。

治療法

21トリソミーの検査方法はさまざまありますが、21トリソミーだと発覚しても現時点で治療する方法は解明されていません

ただし事前に検査することで、生まれる前に21トリソミーの子どもを持つ心構えと、生まれてからの合併症の治療方法を医師と相談できるというメリットがあります。

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21トリソミーになる原因は

21トリソミーが起こる原因とはどのようなものがあるのでしょうか。

また、遺伝や年齢による確率もお伝えします。

おもな発症原因は解明されていない

21トリソミーを発症する原因となる染色体異常は、何によって引き起こされるのかについてはまだ解明されていません

母親の年齢が上がるのに比例して21トリソミーの発症率も上がるので、卵子(男性側の精子も)の老化と関係があると見られ研究されています。

遺伝が関係しているケースもある

21トリソミーの型の一つである転座型だけは、唯一両親からの遺伝によって起こる可能性があるとわかっています。

しかし、転座型のダウン症児すべてが親からの遺伝というわけではなく、転座型のダウン症児の半数(ダウン症全体の2%ほど)が親からの遺伝という数字が出ています。

このことから、遺伝性はあるもののかなり確率が低いということがわかります。

発症確率

21トリソミーのダウン症児の発症確率は、母親の出産年齢と比例して高くなるという話をしました。

その具体的な数字の例として20歳の母親からのダウン症児の発症率は約1/2000という数字であるのに対して、40歳の母親からダウン症児が生まれる確率が約1/100ということがわかっています。

21トリソミーの症状と特徴

21トリソミーの審査方法、原因などを見てきましたが、それ以前にダウン症であるかどうか判断する目安が必要です。

ダウン症であるかどうかの検査を受けるための判断材料となる外見的な特徴や性格、行動なども知っておきましょう。

新生児期

ダウン症児の中でも21トリソミーの人に多くみられる特徴的な顔貌(かおかたち)というものが存在します。

後頭部が平であること、親とあまり似ていないアジア系の顔つきになるというものです。

この他にも新生児に見られる子どもの性格や体の特徴として以下のことも判断材料のひとつとなります。

  • あまり声をださない(泣かない)
  • 体がシャキッとせず、ふにゃふにゃとしている
  • ミルクをあまり飲まない

機能的特徴

ダウン症児といえば脳障害があるため知的発達が遅れていると思われていますが、健常児と比較して優れている部分もあります。

その優れている点として以下のようなことがあげられます。

  • するどい観察力がある
  • 思いやりの心にあふれている
  • 創造力、想像力に長けている子どもたちが多い

その一方以下のようなことは得意としない傾向もあります。

  • 頑固、理解力に乏しい
  • 免疫力や抵抗力が低い
  • 言語障害があり発音を苦手とする

身体的特徴

新生児期の時にはわかりにくくても、赤ちゃんが成長してくると健常児とは違った外見的特徴が出てくるダウン症児もいます。

その特徴として以下のようなものがあります。

  • 目がつり上がりぎみで間隔が広い
  • 鼻が低い
  • 手の指が短い
  • 耳が小さく変形していることもある

18トリソミーとの違い

同じく胎児の染色体異常である18トリソミーとの違いも見ていきましょう。
18番目の染色体異常で発症すると、18トリソミー(エドワード症候群)となります。

主に発育異常等の症状があらわれ、主な病状には精神遅滞・低身長・奇形等があげられます。
18トリソミーの場合妊娠の継続が難しく、胎児の生存率は6%となっています。

18トリソミーは以下のような特徴があります。

  • 低体重
  • 小さい顎
  • 耳介低位(耳が低い位置に付着する)
  • 指の重なり(グーの手のままの形になっている)
  • 重度の心疾患(心室中隔欠損症、心内膜床欠損症、単心室、総肺静脈還流異常症)

合併症のリスク

21トリソミーのダウン症児は遺伝情報の異常によりいくつかの合併症を持つ子どもも少なくありません。
その多くは心臓奇形で全体の40%を占めており、かつてダウン症児が長生きできないといわれていた時期があったのはこのせいでした。

しかし、今はダウン症自体の治療は難しいものの、その他の合併症の症状は治療で改善することもできます。

心臓奇形のほかには、てんかん、斜視や視覚障害、慢性鼻炎や中耳炎もあげられます。

21トリソミーをもつ人の平均寿命はどのくらい?

ダウン症児は今まで生まれても短命であるといわれていましたが、合併症の治療技術が進んできたことにより21トリソミーの子どもが成人する確率はあがっています

60歳を越える21トリソミーの人も多くなっています。

21トリソミーの正しい知識を得て、前向きに向き合いましょう

ダウン症と一口にいっても、21トリソミーをはじめいくつかのパターンがあり、21トリソミーの中でもいくつかの型にわけられることがわかりました。

また、出産前の検査によって胎児がダウン症である可能性をかなりの確率で確かめる方法もありました。

しかし、21トリソミーの子どもとして生まれても、現在は合併症は治療することができ長生きすることもできます。

ダウン症児の看護や子育てブログも参考に

21トリソミーのダウン症児を持つ母親が、その子育てや日常生活を赤裸々に綴ったブログは同じような母親の役に立ったり、はげみになったりします。

2017年現在も継続して更新中の人気ブログを2つご紹介します。

『気まま主婦・Rioのブログ』
2015年4月生まれのダウン症児 りお君のママのブログ
ママは病院の受付勤務しながらりお君の子育てをしています。

『のんびりしおりんと。』
2015年7月生まれのダウン症児 しおりんちゃんのママのブログ
しおりんちゃんにはお兄ちゃんがいてママは二人の子育てで大忙しです。

健常な子どもたちとくらべて、感受性が豊かで思いやりがある子どもも多いのがダウン症児の特徴です。

障害があるからと偏見を持たず、好奇の目に負けないでください。
21トリソミーの人でも同じ人として一生懸命生きていることに、何ら変わりはありません。

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