4Dエコーで耳を見るとダウン症かどうかが分かるって本当!?

この記事の監修医師
東京マザーズクリニック・院長
林聡先生
http://mothers-clinic.jp/

産婦人科医師・医学博士。胎児診断・治療や臨床遺伝学(特に出生前診断)、周産期医学を専門とする。
東京マザーズクリニックでは無痛分娩による「痛みのないお産」と胎児ドックに力を入れ、妊婦さんと赤ちゃんに安全なお産を提供している。

4Dエコーで病気や異常が見つかることがある

4Dエコーで耳を見るとダウン症かどうかが分かる

※こちらの記事は4Dエコーでダウン症かどうかを判断するための内容ではありません。
 4Dエコーで気になる点があれば、個人で判断せず、医師に相談しましょう。

妊婦健診のときに行われるのが、エコー検査です。
超音波を発する機械で外からおなかの中の様子をうかがうことができるものです。

妊婦健診の際にはこの腹部エコーが毎回行われて、赤ちゃんの大きさを調べたり心臓に異常がないか、さまざまなところをチェックしていきます。

ピコピコと動いている心臓や、赤ちゃんが少し成長すれば手足をバタバタ動かしているようすを見られます。
ママにとっては、赤ちゃんを直接見られる機会です。

このエコーは一般的には白黒の映像が映し出されるものですが、最近ではよりリアルに赤ちゃんを見ることができる「4Dエコー」が多くなっています。

下の画像は4Dエコー写真の参考画像で、左が男の子、右が女の子です。
4Dエコーのまま(面影がそのまま)生まれてきたと、感じる方も多くいます。

4Dエコー

一般的な3Dエコーとは違って、リアルタイムでじっさいに動く赤ちゃんを見られるのが4Dエコー

4Dエコーを使った検査で、胎児に病気やなんらかの異常が発見される場合もあります。

ダウン症の特徴的な見た目

ダウン症(ダウン症候群)」というのは、染色体異常による先天性の遺伝子疾患です。

ダウン症は下記の症状があらわれます。

  • 身体の成長が遅い(筋力が弱い、身長が低いなど)
  • 知的障がい(程度は個人差があります)
  • 耳の感染症
  • 目の異常
  • 難聴
  • 奇形

ダウン症と聞いて多くの方が思い浮かべるのが、特徴的な顔つきではないでしょうか。

目が吊り上がっていたり、平坦な顔立ち、はっきりとした二重や鼻が低いなどの特徴です。

これは、顔の中心部があまり成長しないにもかかわらず、顔の外側は成長していくためといわれています。

そのほかにも、耳が低い位置にあったり、見た目にさまざまな特徴があらわれます。

ダウン症になる原因

赤ちゃんのもととなるパパの精子とママの卵子は、それぞれが46本の染色体を持っています。

染色体はその人の遺伝情報を持っている物質です。
それぞれの染色体が合体して子どもにいろいろな特徴を遺伝させます。

そのまま受精してしまうと染色体の数が多すぎるため、染色体の数を減らす「減数分裂」がおこなわれます。

合体したときに46本になるよう、それぞれが23本になるまで染色体を2回に分けて減らしていきます。

減数分裂をして数を調整した精子と卵子は受精し、もとどおりの46本の染色体を持って、どんどん成長していきます。

このとき、減数分裂がうまくいかず染色体の数に異常が出てしまうケースがみられます。

46本の染色体はそれぞれ順番が決まっていて、その中でも体細胞の「21番目」の染色体が1本多く存在している場合があります
これがダウン症になる原因です。

そもそも染色体というのは、通常は2本ずつがペアになって存在しているものです。

以下のように染色体の数や異常によって、呼び方が変わります。

  • 1本になってしまった染色体…モノソミー
  • 2本がペアになった染色体…ダイソミー(通常)
  • 3本になってしまった染色体…トリソミー(ダウン症)
  • 4本になってしまった染色体…テトラソミー
  • 5本になってしまった染色体…ペンタソミー

ダウン症は21番目の染色体が3本になってしまうため「21トリソミー」と呼ばれます。

13番目の染色体がトリソミー(3本)になると、出生後の生存率がきわめて低いパトウ症候群を起こす可能性があります。
また、18番目の染色体がトリソミーになってしまうと、口唇裂や口蓋裂のほか心疾患をもったまま、生まれることもあります。

ダウン症は新生児にもっとも多い遺伝子疾患だといわれています。

これは13番目・18番目・21番目の染色体の3種類以外の異常は、たとえ起こったとしてもそのまま生まれてこられないことがほとんど。

この3種類以外の染色体は大切な遺伝情報がとても多く、異常があった場合は流産することが多いためです。

では、このダウン症と4Dエコーがどんな関係を持っているのでしょうか?

4Dエコーでダウン症がわかる?診断方法は?

ダウン症の7割近くの人に、耳の異常がみられるといいます。

たとえば、「耳の位置が低い」「耳たぶが折れ曲がっている」「耳が小さい」などの変形です。

通常の白黒エコーでは見られない耳の特徴を、4Dエコーならチェックできるため、ダウン症の発見につながるといわれています。

しかし、4Dエコーで耳の形をみるだけでは、ダウン症であるか診断はできません
また、ダウン症を見つけられない場合もあります。

ダウン症は絨毛検査や羊水検査などの出生前診断で診断できます

高齢出産のときなどに医師から検査をすすめられることもありますが、基本的には妊婦さん自らが医師に申し出ておこなう検査です。

出生前診断についてはこちらの記事もご覧ください。


妊婦健診で4Dエコーを受けている際に、子どもの耳に違和感を覚える妊婦さんもいます。

4Dエコーは、超音波で得られた情報から立体的な映像を作り出しているため、赤ちゃんの輪郭がぼやけます

そのため、4Dエコーで耳が小さいと思っても、考えすぎてストレスを溜めないようにするとよいでしょう。

また、気になることがあれば医師に確認してみましょう。

不安を抱えたままストレスが大きくなっていくと、それこそ赤ちゃんに悪影響を及ぼす場合もあります。
ママはできるだけゆったりとした気持ちで過ごしてくださいね。

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