出生前診断について学びましょう!

出生前診断について学びましょう!

出生前診断

出生前診断とは、赤ちゃんの染色体異常だけでなく、先天的な病気があるかどうかを調べるために、赤ちゃんがママのおなかの中にいるときに検査をして調べる事を「出生前診断」といいます。

生まれる前に赤ちゃんの状態を知ることで、何らかの異常があっても出生後の赤ちゃんの治療の準備をしたりと、すぐに専門のケアが受けられます。出生前診断には、「超音波画像診断」「羊水検査」「母体血清マーカー検査」などがあります。

その中でも広く知られているのが「羊水検査」です。1度は耳にした事があっても「実際にどのような検査を受け、どのような事が分かるのか」というのは、知らない方も多くいます。出生前診断の種類、どのような検査を受けるのか、それによって何が分かるのかをここで学んでいきましょう。

出生前診断の解説の前に難しい言葉を少しだけ解説

13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーとは

一般的に染色体異常として知られており、18トリソミーや13トリソミーは重度の先天性障害として知られており、多くの奇形および重度の知的障害を持って生まれるため、生後1年以内に亡くなる子が多いといわれています。21トリソミーは、ダウン症で知られている「ダウン症候群」のことです。

ターナー症候群とは

女性染色体異常の一つですが、外見的には異常はありません。大きくなるにつれ異常が現れます。98%は胎児の段階で自然流産となってしまいます。12歳になっても乳房の発達が始まらない、または16歳を迎えても初潮が始まらない子で低身長である場合は、ターナー症候群の可能性が高いといわれています。

クラインフェルター症候群とは

男性染色体の異常の一つです。小さいうちは普通の男児と変わりありませんが、身長の伸びが早い時期に止まり、体つきがきゃしゃで女性のような体格になります。思春期ごろにさまざまな症状が現れることからこの症候群が疑われ、検査をし確定となり、無精子症なども判明する場合が多いです。最近の研究では、自閉症的傾向が一般よりも高いことが判明しています。まったく症状が現れない方も中にはいるようです。

出生前検査の種類と検査時期について

出生前診断には以下の種類があります。

出生前診断

絨毛検査(CVS)

妊娠9~11週頃、羊水検査より早い時期に受けられます。胎盤のもととなる絨毛組織を子宮から採取し、細胞を調べます。おなかに針を刺す方法と腟から管を入れる方法がありますが、同じような検査ができる羊水検査と比べ、流産するリスクが約10倍と高いため、あまり行われていません。主に遺伝子や染色体の異常によって引き起こされる神経管奇形、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミーなど、3800種類あまりの病気を調べることが出来ます。絨毛検査の費用は10~20万円程度です。

新型出生前診断(NIPT)

妊娠10週目~22週目までの妊婦さんから少量の血液を採取し、血液の中に含まれている胎児のDNAの断片を、最新の医療技術を用いて検出するものです。21トリソミー(ダウン症候群)、精神遅滞や発育異常が出る13トリソミーと18トリソミーという3つの染色体異常を調べることができます。新型出生前診断は少量の採血ですむため、母体への負担を大幅に軽減することができます。新型出生前診断の費用は20万円程度です。

NT測定

妊娠11週~13週頃、超音波画像上の決まった測定法で、赤ちゃんの首の後ろのむくみ(NT:nuchal translucency)を調べる検査です。むくみが確認されれば、染色体異常の確率が高まるとされていますが、正常の赤ちゃんにもむくみは見られ、妊娠週数が進むにつれて、むくみが消えてなくなることも多いです。主に染色体の異常によって引き起こされる神経管奇形、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、ターナー症候群などを調べることが出来ます。

母体血清マーカーテスト

トリプルマーカーテスト、クアトロテストの2種類があります。妊娠15~18週頃、母体の血液中の3つのマーカー(指標となる物質)の濃度を調べて、ダウン症候群などの染色体異常の起こる確率を割り出すことのできる検査です。同じ目的で4つのマーカーを調べるのが「クアトロテスト」です。どちらにしても、確定診断を受けるためには羊水検査が必要になります。母体血清マーカーテストの費用は1~2万円程度です。主に染色体の異常によって引き起こされる神経管奇形、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミーなどを調べることが出来ます。「母体血清マーカーテストをすると何が分かるの?」の記事はこちら

羊水検査

妊娠16週~19週頃に行う検査です。局所麻酔をして、ママのその下あたりから細い針を慎重に刺して少量の羊水を採取し、中に含まれる赤ちゃんの皮膚細胞を培養して、染色体を調べる検査です。(赤ちゃんはまた新しい羊水を生産するので心配ありません。)染色体の大きな異常はわかりますが、小さな異常や遺伝子異常までは調べることはできません。

胎盤が子宮の前側にある時やおなかが張っているときは、検査することはできません。ごくまれに、流産や感染を引き起こすことがあります。

主に染色体の異常によって引き起こされる顔の構造異常、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などを調べることが出来ます。羊水検査をすれば、99%の精度でダウン症を診断できます。羊水検査の費用は10~15万円程度です。羊水検査についてはこちらもご覧ください

その他:胎児ドック(胎児スクリーニング検査)

胎児ドック(胎児スクリーニング検査)というのは超音波診断装置(エコーなどを使用しておなかの赤ちゃんの発育を診る出生前診断の一つです。18トリソミー、13トリソミー以外にも様々な赤ちゃんの状態を確認する事が出来ます。胎児ドック(胎児スクリーニング検査)についてはこちら

出生前診断のメリットとは?

出生前診断には大きなメリットがあります

  • おなかの中にいる時に赤ちゃんの状態を知ることで、何らかの異常があったとしても、産まれてくる前に心の準備ができる事
  • 産まれてすぐの赤ちゃんの治療の準備が出来き、専門のケアを受けられる などがあります

受ける検査のリスクを十分理解したうえで、検査を受けるかどうかを決めましょう。そしてもしも、検査結果が赤ちゃんの障害を知らせるものだったとしたら・・・どう受けとめるのかを、しっかりと夫婦で話し合っておく必要があります。出生前診断によってわかる障害の種類は少なく、生まれてからわかる障害のほうが多いというのも現実です。

検査にはいろいろな問題が含まれていることを知っておき、出生前検査は、受ける前に夫婦で一度じっくり話し合って、お互いの考えを知っておくことが大切です。

妊娠中・育児に役立つコラム

  • 妊娠中に役立つ赤ちゃんの部屋コラム
  • 育児中に役立つ赤ちゃんの部屋コラム
  • パパになったらパパスタ!Papa Study
  • 母乳育児コラム
  • イヤイヤ期コラム
  • ベビーサインコラム
  • マタニティ整体と産後整体コラム
  • 産後のエクササイズコラム
  • ベビーマッサージコラム
  • 絵本の読み聞かせコラム
  • 小児歯科医が教えるマイナス1歳(妊娠中)からの虫歯予防コラム
  • 子どもとのコミュニケーションや発達障がいのお子さんとの関わり方コラム
  • 臨床心理士
  • ~幸せのレシピ~人間関係トレーナー高島大のコラム
  • 楽な抱っこやおんぶの仕方コラム
  • 言葉を覚えるのが遅い子どものコミュニケーションや発音を育てるトレーニング
  • 子どもごはん専門家

妊娠中に役立つ赤ちゃんの部屋コラム

マタスタ
全てのマタスタを読む

育児中に役立つ赤ちゃんの部屋コラム

ママスタ
全てのママスタを読む


注目ページ!

新着記事

世界の子育て事情や体験談、話題の動画を配信赤ちゃんの部屋エンターテイメント 赤ちゃんの部屋エンタメ(エンターテイメント)のすべての記事 妊娠したらマタスタ マタスタのすべての記事
出産したらママスタ ママスタのすべての記事 パパになったらパパスタ パパスタのすべての記事
妊娠・出産・育児コラム
赤ちゃんの部屋コラム

赤ちゃんの部屋コラム

妊娠、出産、育児にはいろいろな悩みや疑問、発見や不思議、喜びや驚きなど今まで知る事のなかった世界があります。目からウロコが出るような妊娠・出産・育児に関するコラムをお届けしていきます♪

赤ちゃんの部屋コラム
母乳育児コラム

母乳育児コラム

あき助産師と助産院ばぶばぶ院長の小林ひさこ先生による母乳育児コラム。母乳育児を始める頃から卒乳までに役立つ様々な情報満載で、母乳育児の疑問や悩みを解決してくれます。

母乳育児コラム
イヤイヤ期コラム

イヤイヤ期コラム

NLP心理学を学び、一時保育所で働きながら100人以上のイヤイヤ期の子供の行動パターンや心理状態を日々観察することで、イヤイヤ期の対応法を体系化したイヤイヤ期専門家の西村先生によるコラム。

イヤイヤ期コラム
ベビーサインコラム

ベビーサインコラム

一般社団法人日本ベビーサイン協会代表理事の吉中みちる先生によるベビーサインコラム。手や指を使ったベビーサインのコミュニケーション手段を覚えて赤ちゃんとコミュニケーションをとりましょう!

ベビーサインコラム
マタニティ整体と産後の整体コラム

マタニティ整体と産後の整体コラム

マタニティ整体と産後の整体について助産師・看護師・ママズケア認定ベビーマッサージ講師・アラウンドバースセラピスト・受胎調節実施指導など様々な分野で活躍する佐藤先生が詳しく解説するコラム。

マタニティ整体と産後の整体コラム
産後の骨盤調整・尿漏れ・便秘・ダイエットに効くエクササイズ

産後のエクササイズコラム

Beauty Space代表、日本マタニティフィットネス協会ママフィット認定インストラクターの荻野則子先生による産後の骨盤調整・尿漏れ・便秘・ダイエットに効くエクササイズを動画でわかり易く解説。

産後のエクササイズコラム
ベルタ葉酸サプリ ベルタ妊娠線 ベルタ酵素
ベビーマッサージコラム

ベビーマッサージコラム

ははこぐさ治療室院長の奥山麻理先生と助産師・保健師・看護師の石坂晶先生によるコラム。お2人が紹介するベビーマッサージはママズケアのメソッドで、1日1回30秒から始められるベビーマッサージ。

ベビーマッサージコラム
ベビーマッサージコラム

ベビーマッサージコラム

RTA指定スクールでぃんぷる代表の関本涼子先生とRTA指定スクールPoco a Poco代表の吉野陽子先生によるコラム。生まれたての赤ちゃんと最初の意思疎通、それは肌と肌を通じて行うタッチケア。

ベビーマッサージコラム
絵本の読み聞かせコラム

絵本の読み聞かせコラム

愛着形成に大変効果的とされる絵本。絵本の選び方や絵本の読み聞かせの効果、読み聞かせ方のコツやオススメの絵本などを絵本の読み聞かせ専門家の平松祐美子先生が紹介。

絵本の読み聞かせコラム
小児歯科医が教えるマイナス1歳(妊娠中)からの虫歯予防

小児歯科医が教えるマイナス1歳(妊娠中)からの虫歯予防

「ムシ歯ゼロで元気なお口」を育むために、マタニティや0歳の赤ちゃんの頃からできることを、小児歯科の専門家としてお伝えするコラム。

虫歯予防コラム
子どもとのコミュニケーションや発達障がい

子どもとのコミュニケーションや発達障がいのお子さんとの関わり方

コミュニケーションや発達障がいのお子さんとの関わり方について臨床発達心理士の斑目雅美先生が子育て実践例を交えて解説。

臨床発達心理士コラム
お腹の中の赤ちゃんと絆作りコラム

お腹の中の赤ちゃんと絆作り

臨床心理士の飯島ゆみこ先生によるお腹の中の赤ちゃんと絆作りコラム。おなかの赤ちゃんとママとの絆を深め、子育ても楽しめるようになるヒントを臨床心理士の視点からお伝えしていきます。

臨床心理士コラム
~幸せのレシピ~人間関係トレーナー高島大のコラム

人間関係トレーナー高島大のコラム

人間関係トレーナー高島大による身近で大切な人との幸せな関係を築く情報コラム。大切な人と幸せな関係を築ける『考え方』と『心の習慣』を『言葉』にして贈らせて頂きます。

幸せのレシピコラム
抱っこの専門家が伝える楽な抱っことおんぶのお話

楽な抱っこやおんぶの仕方

抱っこの専門家が楽な抱っこやおんぶの仕方から腱鞘炎・腰痛などの問題まで詳しく解説!乳幼児期の抱っことおんぶを、より快適に、気持ちよく、自由に楽しめるポイントを学びましょう。

楽な抱っこやおんぶの仕方
言葉を覚えるのが遅い子どものコミュニケーションや発音を育てるトレーニング

言葉を覚えるのが遅い子どものコミュニケーションや発音を育てるトレーニング

「周りの子に比べてことばが少し遅い」「コミュニケーションがうまくいかない」そんな悩みを解決するコミュニケーションや発音を育てるトレーニングコラムです。

言語聴覚士コラム
子どもごはん

偏食・食べないを乗り切るご飯作り

偏食の子も食べない子も悩まないごはん作りを子どもごはんの専門家、美紀ピア先生が教えます。子どもごはんをサポートする食セッションで食の大切さを学びましょう。

子どもごはんコラム