ダウン症の検査とは?診断を受けたらどうしたらいい?

高齢出産になればなるほど、ダウン症などの先天性異常の割合は高くなるといわれています。

そのため高齢妊娠の女性のなかには、出産まで不安を抱えて過ごすよりは、胎児に先天性異常がないかどうかを診断する検査を受けたいという方もいるでしょう。

ここでは、ダウン症の検査の種類や、検査を受ける前に知っておきたいこと結果が陽性だった場合の対応についてまとめました。

ダウン症の検査とは

ダウン症の検査とは、胎児に先天性異常がないかを調べる、出生前診断のことです。

出生前診断には、大きく分けて確定的検査(確定検査)と、非確定的検査(非確定検査)があります。

非確定的検査は、母体や胎児への影響がない非侵襲的な検査ですが、胎児の先天性異常の有無が確定でません。

陽性の疑いがある場合は、確定診断のために羊水検査か絨毛検査を受ける必要があります。

非確定的検査

  • 胎児超音波検査
  • 母体血清マーカーテスト
  • 新型出生前診断

確定的検査

  • 絨毛検査
  • 羊水検査

これらの検査は、それぞれ実施可能期間や検査で調べられる病気が異なります。

いずれも保険適用外で、費用は全額自己負担です。

どの検査を選択すべきかは、妊娠週数や多胎妊娠かどうか、母体や胎児の体調などによって変ります。

担当の医師や遺伝カウンセラーと、じっくりと相談して決めましょう。

それでは、それぞれの検査について詳しく説明します。

胎児超音波検査(エコー)

胎児超音波検査は、妊娠11〜13週におこないます。

通常の妊婦健診でも超音波検査をしますが、ここでいう胎児超音波検査は、NT(胎児の首の後ろの厚み)や胎児の頭や内臓の形態などを調べるものです。

おなかの上から器具をあてるだけの検査なので、流産のリスクはありません。

ただし、通常の超音波検査とは違い、専門家でなければ診断が難しい検査のため、受けられる病院やクリニックが限られているのが現状です。

先天性異常の有無については、可能性がわかるだけなので、診断の確定には確定的検査を受ける必要があります。

母体血清マーカーテスト

母体血清マーカーテストとは、母体から採血した血液中に含まれる、胎児由来のタンパク質(血清マーカー)を解析する検査です。

母体から採血するだけなので、流産のリスクはありません。

3種類のタンパク質を解析する「トリプルマーカーテスト」と、4種類のタンパク質を解析する「クワトロテスト」の2種類があり、受ける病院によって実施できる検査は異なります。

この検査でわかるのは、ダウン症候群(21トリソミー)・エドワーズ症候群(18トリソミー)・開放性二分脊椎症の可能性です。

検査結果は、陽性・陰性といった診断ではなく、先天性異常の確率が数字で提示されるというもので、結果の解釈が難しいといわれます。

検査は15週から21週くらいまで受けられますが、母体血清マーカーテストの結果によっては確定的診断である羊水検査が必要です。

母体血清マーカーテストは、検査の結果がでるのに1〜2週間かかります。

その後に羊水検査を受けるのであれば、15〜16週のうちに母体血清マーカーテストを受けることをオススメします。

参照:兵庫医科大学病院産科婦人科「母体血清マーカーテスト」

新型出生前診断( NITP)

新型出生前診断は、妊娠10週以降であれば受けられます。

新型出生前診断と呼ばれることが多いのですが、正式には、母体血胎児染色体検査という名称です。

母親から採血した血液内の、胎児染色体の変化を調べます。

この検査では、ダウン症候群(21トリソミー)・エドワーズ症候群(18トリソミー)・パトー症候群(13トリソミー)の有無について調べます。

結果が出るのは、検査後1〜2週間です。

母体採血による検査なので、流産のリスクはありません。

非確定的診断の中では、もっとも精度が高い検査ですが、実施できる医療機関が少なく、検査費用も20万円前後と高額です。

また、検査を受けるには、下記のいずれかに該当している必要があります。

  1. 出産予定日の年齢が35歳以上
  2. 過去に染色体異常をもつ胎児を妊娠、出産したことがある
  3. 本人あるいは夫が染色体転座保因者である
  4. 超音波検査などで、胎児の染色体異常の可能性を指摘された

参照:兵庫医療大学「出生前診断についてキチンと知っていますか?」

羊水検査

羊水検査は確定的検査のひとつで、妊娠15〜16週以降に受けられます。

妊婦さんのおなかに針を刺して羊水を採取し、そのなかに含まれる赤ちゃん由来の細胞を培養して、染色体の変化を調べます。

検査から結果が出るまでの時間は2〜3週間程です。

ダウン症候群をはじめ染色体異常による疾患全般を調べられますが、子宮に針を刺すため、破水や流産のリスクが0.3 %ほどあります。

また、染色体異常以外の疾患(心臓や内臓の病気や視力など)についてはこの検査では検出できません。

参照:兵庫医療大学「出生前診断についてキチンと知っていますか?」

絨毛検査

絨毛検査は、羊水検査と同じ確定的検査で、妊娠11〜14週におこなわれます。

結果がでるには2〜3週間必要です。

妊婦さんのおなかに針を刺し、絨毛を採取して調べます。

絨毛とは将来胎盤になる部分で、胎児由来の細胞です。

羊水検査よりも早い時期に実施できますが、日本では絨毛検査ができる医療機関は少数です。

流産のリスクは1%と、羊水検査よりも少し高くなります。

出生前診断を受ける前に知っておいて欲しいこと

出生前診断は、希望者のみが受ける任意の検査です。

「病院ですすめられたから」「周りの人が受けているから」という軽い気持ちで受けると、その結果に悩み「受けなければよかった」と後悔する人もいます。

診断の結果は、赤ちゃんの命や家族のこれからの生活に関わる、非常にセンシティブなものです。

必ずしも望むような結果が出るとは限りません。

事前に、検査の意味や検査の精度やメリット・デメリットなどを十分に理解した上で、受けるか受けないかを決めましょう。

ここでは、出生前診断を受ける前に知っておきたいことを紹介します。

産むか産まないかを判断する検査ではない

出生前診断の本来の目的は、出産前に赤ちゃんの状態や疾患の有無を知ることで、事前に最適な分娩方法や受け入れ体制、養育環境を整えようというものです。

しかし最近では、異常があれば産まないなど、産むか産まないかの判断材料として検査を受ける人が増えており、倫理的側面から出生前診断の是非を問う声もあります。

母体保護法で定められた人工妊娠中絶の適応条件によると、胎児の先天性異常を理由にした中絶は認められていません。

中絶する場合は「身体的または経済的理由により母体の健康を著しく害するおそれがある」という理由でおこなわれています。

参照:日本産婦人科医会:「人工妊娠中絶ができる条件とは何ですか?」

すべての異常がわかる訳ではない

赤ちゃんの先天性異常には、多くの種類があります。

出生前診断でわかることは、ごく一部の先天性異常です。

先天性異常があると診断された場合でも、その重症度まではわからず、陰性であっても、なんらかの疾患を持っている可能性はあるのです。

健康な赤ちゃんでも、出産時のトラブルや出産後の事故や疾患で、障害をもつ可能性はあります。

未来のことは予測できないものです。

出生前診断でわかるのは、ごく一部の疾患であることを理解しておきましょう。

精神的負担が大きくなる可能性

検査を受けるママたちは、おなかの赤ちゃんが元気であるか心配で、安心したくて検査を受ける人が多いでしょう。

しかし、検査を受けても結果はすぐにはわかりません。

出生前診断の結果が出るまでに必要な日数は、検査の種類によって異なりますが、1週間〜3週間くらいです。

結果を待つ期間は、思っていた以上に長く感じられ、不安になることもあるでしょう。

本来であれば、、できるだけゆったり過ごすことが理想である妊娠中に、検査結果のことでストレスをかかえるのはあまりよい状態とはいえません。

また望まない結果がでた場合、その結果を受け止められるかという問題もあります。

結果次第では、妊婦さんの精神的負担が大きくなるということも、十分考慮しましょう。

意思決定までの時間が短い

出生前診断で、陽性(先天性異常の可能性が高い)が出たとしても、妊娠を継続するのかをゆっくり考える時間はありません。

出生前診断を受けられる期間は限られており、結果がわかるまでにも1〜3週間かかります。

人工妊娠中絶は法的に妊娠22週未満までしかできず、22週未満であったとしても、時間が経つほど母体への危険度が高まるのです。

結果次第では、短い期間で意思決定をしなければならないので、検査を受ける前に、家族でしっかりと話し合っておく必要があります。

参照:日本産婦人科医会:「人工妊娠中絶について」

遺伝カウンセリングの重要性

「赤ちゃんに異常がないかどうか知りたい」
「診断を受けて望まない結果が出たらどうしよう」

これが、ダウン症の検査を受けようかどうか迷っている妊婦さんの気持ちでしょう。

検査を受けて後悔するかもしれないし、検査を受けないことで後悔するかもしれません。

出生前診断は、結果次第で精神的負担も大きくなる可能性があります。

そんなときに、相談やさまざまなサポートをしてくれるのが、遺伝カウンセラーです。

出生前診断には前述したような問題点があり、非常にセンシティブな問題も含んでいるため、遺伝カウンセリングが重要になってきます。

病院によっては、出生前診断を受ける人は、遺伝カウンセリングを受けるシステムになっているところもあります。

参照:日本遺伝カウンセリング学会「遺伝カウンセリングQ&A」

遺伝カウンセラーとは

遺伝カウンセラーとは、遺伝による疾患や検査の正しい情報をわかりやすく患者さんに伝える仕事です。

患者さんが最善の決定をするための手伝いをしたり、遺伝的疾患に関わる心理的なケアをするのも遺伝カウンセラーの役目です。

とくに陽性という結果が出た場合、自分だけで納得できる決断に至るのは難しいため、相談できる専門家の存在は重要です。

夫婦の意見が分かれた場合なども、カウンセラーに相談してみましょう。

ただ日本では、まだまだ遺伝カウンセラーの数が少なく、遺伝カウンセリングを受けられる医療機関も限られています。

遺伝カウンセリングをどこで受けられるかは、かかりつけのの産婦人科で確認してください。

遺伝カウンセリングの内容

遺伝カウンセリングでは以下のようなことがおこなわれます。

診断前

  • 検査を受けるかどうかの相談
  • 出生前診断の内容、検査の詳細、検査でわかることなどの説明
  • 陽性の時のフォローアップ、意思確認

診断後

  • 結果がでたときののフォローアップ、意思確認
  • 妊娠を諦める場合の心のケア
  • 妊娠を継続する場合の不安軽減などのサポートや各種相談

結果が陽性だった場合どうすればいい?

確定的検査で結果が陽性だった場合、まずは妊娠を中断するか継続するかを決断しなければなりません。

妊娠を中断する場合は、妊娠22週未満に手術を受ける必要があります。

ゆっくりと考える時間はないので、検査を受ける前から陽性の場合はどうするか考えておくとよいでしょう。

妊娠を継続する場合は、胎児の状態に合わせた出産体制を整えたり、出産後の準備や情報収集などを進めていきましょう。

ダウン症のための医療制度や福祉制度

ダウン症をはじめとする先天性障害を持つことの不安のひとつに、経済的負担(医療費の問題、介護などで勤めを続けられないというような問題)があることでしょう。

しかし、養育や教育支援、医療費助成サービスを受けることもできます。

どのような支援やサービスが受けられるかは、地方自治体ごとに違い、障害の種類や程度、子どもの抱える問題や症状によっても異なります。

主な医療制度や福祉制度については以下のようなものがあります。

  • 未熟児養育医療制度
  • こども医療費助成制度
  • 心身障害児医療助成
  • 自立支援医療
  • 障害児福祉手当
  • 特別児童扶養手当
  • 療育手帳
  • 身体障害者手帳
  • 児童発達支援
  • 保育所等訪問支援
  • 放課後等デイサービス
  • 税金の控除

詳しくは、お住いの自治体にご確認ください。

参照:兵庫医療大学「出生前診断についてキチンと知っていますか?」

さまざまなサポート機関や親の会

全国には、先天性異常による疾患をもつ子どもの親の会や支援機関が、たくさんあります。

判断材料として、ダウン症の子どもをもつ親の声を聞くのもひとつの方法です。

妊娠を継続する場合であれば、出産後のさまざまな情報も得られるでしょう。

そのような団体のひとつに公益財団法人日本ダウン症協会というものがあります。

ダウン症がある人たちと、その家族の生活の質の向上を目指す団体で、その支部・準支部として全国に親の会があります。

ダウン症の検査は後悔のない決断をしよう

出生前診断の結果が陽性だった場合、「出産までの間に心の準備ができる。受けてよかった」と思う人もいますが、受けたことを後悔する人も多くいます。

陽性だったときにどうするのか、夫婦の意見が一致しないことで悩む人もいるでしょう。

出産するママだけの問題ではないため、夫婦や家族で十分に話し合うことも大切です。

検査の種類や内容だけなく、検査のメリット、デメリットなども十分に理解して、受けるか受けないかを決めましょう。

出生前診断で陰性であれば、ゆったりとした気持ちでマタニティライフを過ごせます。

また陽性であった場合も、出産までに情報収集したり体制を整えたり、しっかり準備できて、出産後慌てることもないでしょう。

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